Родителей часто волнует проблема массы тела их малышей. Особенно, когда ребенок плохо прибавляет в весе. Не реже спрашивают и о нарушениях стула. Порой это может быть проявлением серьезных заболеваний, например, муковисцидоза.
Муковисцидоз, или кистофиброз поджелудочной железы - это наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости ( регулятора переноса ионов хлора).
А в чем соль-то?
Из-за проблемной работы хлорных каналов клетки нарушается синтез секрета мелкими железками респираторного тракта, поджелудочной железы и кишечника, а также слюнными, потовыми, слезными и семенными железами. В секрете содержится много электролитов и белка, поэтому он становится густым. Затрудняется его отток, застой слизи ведет к расширению протоков желез. Это способствует развитию в железах фиброза. Нарушается поступление в просвет кишечника ферментов поджелудочной железы (липазы, трипсина, амилазы), особенно страдает всасывание жиров, а, значит, и жирорастворимых витаминов. В просвете кишечника запускаются гнилостные и бродильные процессы.
Сгущение желчи затрудняет ее продвижение в кишечник, нарушает пищеварение, становится фоном для развития желчекаменной болезни, билиарного цирроза печени, портальной гипертензии.
Подобная картина творится и в бронхах. Нарушается процесс самоочищения бронхов, в них поселяется патологическая флора, развивается воспаление бронхов (бронхит) и бронхиол (бронхиолит) с разрушением ткани легкого. За счет отека слизистой стенки бронхов (оно всегда имеет место про воспалении) просвет бронхов сужается, а вязкого секрета образуется больше - возникает бронхиальная обструкция. Бронхи деформируются, не могут нормально справляться со своей функцией и превоащаются в «мешочки» со слизью - бронхоэктазы. Те же факторы в придаточных пазухах носа обуславливают развитие синуситов.
Сгущение семенной жидкости приводит к нарушение подвижности сперматозоидв и бесплодию у юношей.
Как проявляется муковисцидоз?
Первые признаки муковисцидоза дадут о себе знать в первое полугодие жизни. Так случается у 60% детей.
У новорожденных муковисцидоз заявляет о себе грубо и опасно- кишечной непроходимостью (так называемый мекониальный илеус).Если по каким-то причинам непроходимость сразу не будет установлена, то разовьется перитонит в следствие перфорации стенки кишечника. А это опасно для жизни ребенка.
Также на муковисцидоз может указывать затяжная желтуха.
К признакам, которые подтолкнут к мысли о муковисцидозе у ребенка грудного возраста, относят:
- Соленый привкус кожи( мама чувствует это, когда целует малыша)
- Хроническая диарея – неоформленный, обильный, «жирный», маслянистый, зловонный стул. Возможно даже выпадение прямой кишки.
- Из-за нарушения всасывания в кишечнике малыш плохо набирает массу, у него отмечается ее дефицит, задержка физического развития, отеки (при дефиците белка), проявления гиповитаминозов.
- Постоянно повторяющиеся кашель, одышка, пневмонии
У детей старшего возраста отмечается задержка физического развития, зловонный жирный стул, повторяющиеся бактериальные инфекции дыхательных путей и синуситы.
В зависимости от того, какие железы преимущественно вовлечены в патологический процесс выделяют формы муковисцидоза:
- Смешанная (легочная+ кишечная – встречается в 75-80% случаев)
- Преимущественно легочная ( 15-20%)
- Преимущественно кишечная (5-10%)
- Абортивная форма (1-4%)
Также существует печеночная форма с циррозом, портальной гипертензией и асцитом.
В последующих статьях мы поговорим, как диагностировать муковисцидоз, в чем смысл лечения, как помочь пациенту.
Google+